Le caratteristiche cliniche della distonia cervicale isolata idiopatica come sito di insorgenza e di diffusione da e verso regioni del corpo supplementari sono state affrontate in studi in singoli Centri con dati limitati e dissociazione incompleta o variabile dei sottotipi focale e segmentale.
Uno studio ha cercato di definire le caratteristiche cliniche e demografiche della distonia cervicale isolata idiopatica nella più grande coorte multicentrica standardizzata.

La Distonia Coalition, attraverso un consorzio di 37 siti di reclutamento in Nord America, Europa e Australia, ha arruolato 1.477 partecipanti con distonia cervicale focale ( 60.7% ) o segmentale ( 39.3% ).

Le caratteristiche cliniche e demografiche sono state valutate in termini di regione del corpo di insorgenza e diffusione della distonia.

Il sito di insorgenza della distonia è stato: esordio focale solo del collo ( 78.5% ), esordio focale altrove con successiva diffusione segmentale al collo ( 13.3% ), e insorgenza segmentale con interessamento iniziale del collo ( 8.2% ).

La frequenza di diffusione da distonia cervicale focale a distonia segmentale ( 22.8% ) è in linea con quanto emerso dagli studi precedenti, ma la frequenza di insorgenza segmentale con coinvolgimento iniziale del collo è risultata notevolmente superiore al 3%, riportato in precedenza.

La distonia cervicale con insorgenza focale del collo, più di altri sottotipi, era associata a diffusione e a tremori di qualsiasi tipo.

I gesti antagonisti erano meno frequenti nella distonia cervicale con componenti segmentali, e l’insorgenza segmentale del collo si è verificata in età avanzata.

In conclusione, i sottogruppi hanno mostrato differenze modeste ma significative nelle caratteristiche cliniche che possono rappresentare diverse entità cliniche o sottotipi fisiopatologici. ( Xagena_2016 )

Norris SA et al, Mov Disord 2016; 31: 1874-1882

Neuro2016