TRACK-HD è uno studio osservazionale prospettico sulla malattia di Huntington che ha esaminato la progressione della malattia in individui pre-manifesti portatori del gene HTT mutato e in quelli con malattia allo stadio iniziale.

Sono stati riportati i cambiamenti longitudinali a 12 mesi, sulla base delle osservazioni al basale.

È stato effettuato un follow-up a 12 mesi dei pazienti reclutati nei 4 siti dello studio TRACK-HD in Canada, Francia, Olanda e Regno Unito.

I partecipanti erano individui pre-manifesti portatori del gene HTT mutato, pazienti con malattia di Huntingtonin fase iniziale e controlli appaiati per età e sesso con i gruppi combinati pre-manifesti e malattia di Huntington iniziale.

I dati sono stati raccolti utilizzando risonanza magnetica 3T e misure cliniche, cognitive, quantitative motorie, oculomotorie e neuropsichiatriche.

Le analisi statistiche hanno valutato il cambiamento annualizzato con l’uso di modelli di regressione lineare per stimare le differenze tra i gruppi.

In totale, 116 individui pre-manifesti, 114 pazienti con malattia di Huntington in fase iniziale e 115 persone nel gruppo controllo hanno completato il follow-up.

Quattro individui pre-manifesti, 9 pazienti con malattia di Huntington in fase iniziale e 8 persone nel gruppo controllo non hanno completato il follow-up.

Altri 9 partecipanti, che hanno completato la valutazione di follow-up, non sono stati in grado di sottoporsi a risonanza magnetica.

Dopo aggiustamento per le caratteristiche demografiche, i tassi annualizzati di atrofia cerebrale generalizzata e regionale sono risultati più elevati nei soggetti pre-manifesti e in quelli con malattia di Huntington in fase iniziale che nei controlli.

I tassi di atrofia cerebrale dell’intero cervello sono stati 0.20% per anno ( p=0.0071 ) più alti nei partecipanti pre-manifesti e 0.60% ( p inferiore a 0.0001 ) in pazienti con malattia di Huntington in fase iniziale; i tassi di atrofia del caudato sono stati 1.37% per anno ( p inferiore a 0.0001 ) più elevati nei soggetti pre-manifesti e 2.86% ( p inferiore a 0.0001 ) in quelli con malattia di Huntington in fase iniziale.

La morfometria basata sui voxel ha rivelato atrofia della materia grigia e della materia bianca, anche in soggetti lontanissimi dall’insorgenza predetta di malattia.

Analisi di imaging quantitativo hanno mostrato associazioni statisticamente significative con il carico di malattia, un indicatore di patologia, e con la capacità funzionale totale, una misura clinica di gravità della malattia ampiamente utilizzata.

Rispetto ai controlli, il declino cognitivo e nella funzione motoria quantitativa è risultato identificabile sia nei soggetti pre-manifesti, sia in quelli con malattia di Huntington in fase iniziale, così come il deterioramento nella funzione oculomotoria nei pazienti con malattia di Huntington in fase iniziale.

In conclusione, l’imaging quantitativo ha mostrato che la maggiore differenziazione tra lo spettro della malattia e le misure funzionali di declino è di tipo sensoriale nei pazienti con malattia di Huntington in fase iniziale, con decadimento cognitivo e motorio quantitativo identificabile anche in soggetti pre-manifesti.
È emerso un cambiamento longitudinale a 12 mesi nel volume cerebrale generale e regionale, nella cognizione, e nelle capacità motorie quantitative negli individui molti anni prima della predetta insorgenza della malattia. ( Xagena_2011 )

Tabrizi SJ et al, Lancet Neurol 2011; 10: 31-42

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