Maggiore incidenza della sindrome delle gambe senza riposo tra i pazienti con neuropatia ereditaria


Sono state descritte associazioni tra neuropatia periferica e sindrome delle gambe senza riposo, ma i risultati non sono stati confermati.

Se la prevalenza della sindrome delle gambe senza riposo è veramente aumentata dalla neuropatia, questo può avere importanti implicazioni per la patofisiologia della sindrome.

In uno studio caso-controllo, un gruppo di Ricercatori della McGill University a Montreal in Canada, ha effettuato uno screening per la sindrome delle gambe senza riposo in 245 pazienti con neuropatia periferica e 245 controlli, mediante questionario somministrato per via telefonica.

Tutte le persone che hanno risposto sì a 3 dei 4 criteri per la sindrome delle gambe senza riposo sono state considerate positive allo screening e sono state sottoposte a valutazione diagnostica di conferma da specialisti di disturbi del movimento che non erano a conoscenza dello stato di neuropatia del paziente.

La prevalenza di neuropatia è stata calcolata e confrontata utilizzando il test esatto di Fisher.

Il 26.5% dei pazienti con neuropatia è risultato positivo allo screening contro il 10.2% dei controlli ( p<0.0001 ).
Tuttavia, la diagnosi è stata confermata solo nel 46% dei pazienti con neuropatia positivi allo screening versus l’80% dei controlli ( p=0.005 ).

Le principali cause di falsi-positivi allo screening sono stati crampi e parestesie senza reali variazioni diurne o esacerbazione del riposo.

Dopo conferma diagnostica, la prevalenza generale della sindrome delle gambe senza riposo non è risultata diversa tra i pazienti con neuropatia e i controlli ( 12.2% vs 8.2%, p=0.14 ).

Tuttavia, dopo classificazione per eziologia, la sindrome delle gambe senza riposo è stata riscontrata nel 19.4% dei pazienti con neuropatia ereditaria, una prevalenza più alta di quella trovata per i controlli (p=0.016 ) e nella neuropatia acquisita ( 9.2%, p=0.033 ).

Tra i pazienti con neuropatia, quelli con sindrome delle gambe senza riposo avevano una maggiore probabilità di una storia familiare di sindrome delle gambe senza riposo ( 37% vs 15%, p=0.007 ) ed erano più giovani ( 49.9 vs 61.4 anni; p=0.0003 ).

In conclusione, la prevalenza della sindrome delle gambe senza riposo è maggiore tra i pazienti con neuropatia ereditaria, ma non in quelli con neuropatia acquisita. ( Xagena_2009 )

Hattan E et al, Neurology 2009; 72: 955-960



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Neuro2009